บทความวิชาการ
การสุ่มเมนดีเลียน: จากกระบวนการสุ่มโดยธรรมชาติสู่รูปแบบงานวิจัยที่ทันสมัย
ชื่อบทความ การสุ่มเมนดีเลียน: จากกระบวนการสุ่มโดยธรรมชาติสู่รูปแบบงานวิจัยที่ทันสมัย
ผู้เขียนบทความ ณัฐ นาเอก
สถาบันหลัก คณะเภสัชศาสตร์ มหาวิทยาลัยพะเยา
รหัสกิจกรรม 1011-1-000-001-11-2563
ผู้ผลิตบทความ คณะเภสัชศาสตร์ มหาวิทยาลัยพะเยา
การเผยแพร่บทความ ผู้ประกอบวิชาชีพทุกคน 
วันที่ได้รับการรับรอง 16 พ.ย. 2563
วันที่หมดอายุ 15 พ.ย. 2564
หน่วยกิตการศึกษาต่อเนื่อง 3.5 หน่วยกิต
บทคัดย่อ
การสุ่มเมนดีเลียน (Mendelian Randomisation, MR) เป็นการประยุกต์ใช้กฎข้อที่สองของเมนเดล ซึ่งกล่าวว่า การถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมหนึ่ง ๆ จากพ่อแม่ไปสู่ลูก เป็นไปแบบสุ่ม ไม่ขึ้นกับลักษณะทางพันธุกรรมอื่น ๆ ส่งผลให้มีการนำกฎดังกล่าวมาประยุกต์ใช้ในการศึกษาวิจัยเพื่อลดผลที่เกิดจากตัวแปรกวน (confounder) และสาเหตุย้อนทิศ (reverse causation) อันเป็นข้อจำกัดที่สำคัญของการศึกษาเชิงสังเกต (observational study) โดยใน MR จะศึกษาลักษณะพันธุกรรมในระดับ SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) กล่าวคือ จะใช้ SNPs เป็นตัวแทนของ exposure เพื่อทดสอบหาความสัมพันธ์กับผลลัพธ์ (outcome) ที่สนใจ ซึ่งผลจากความก้าวหน้าของวิทยาการทางการแพทย์ในปัจจุบัน ส่งผลให้มีการพัฒนาเครื่องตรวจ SNPs (SNPs-chip) ที่มีราคาถูกและมีประสิทธิภาพสูง ทำให้มีการบ่งชี้ SNPs ที่สัมพันธ์กับลักษณะแสดงออก (traits) มากมาย ส่งผลให้การศึกษาในรูปแบบ MR ได้รับความนิยมมากขึ้นในช่วงสิบปีที่ผ่านมา ในบทความนี้จะกล่าวถึงที่มาและและความสำคัญของ MR หลักการของการศึกษาในรูปแบบ MR เปรียบเทียบกับการสุ่มที่มีการควบคุม (Randomised Controlled Trials, RCTs) รวมถึงสมมติฐานที่สำคัญ นอกจากนี้ยังสรุปวิธีการวิเคราะห์ MR ในปัจจุบันและข้อจำกัดที่สำคัญของงานวิจัยรูปแบบดังกล่าว ทั้งนี้เพื่อให้บุคลากรทางการแพทย์สามารถอ่านบทความวิจัยในรูปแบบ MR ได้อย่างมั่นใจและมีความเข้าใจในเบื้องต้นมากขึ้น Mendelian Randomisation (MR) is an application of Mendel’s second law in which genotype of one trait from parents is passed on to their offspring randomly and independent on other traits (i.e., the law of independent assortment). This principle, ideally, makes MR less prone to confounder and reverse causality, compared with a traditional observational design. In MR, single nucleotide polymorphisms (SNPs) are used as a proxy of exposure, then their association with an outcome of interest is examined. Due to the advancement of human genomic area, SNPs-chip used for the detection of SNPs becomes relatively cheap and more efficiency, and this leads to the increase in the popularity of MR study design over the last decade. In this article, the background and the key principle of MR in comparison with randomised controlled trials (RCTs) is described. Moreover, the current methodology used in MR along with the main caveats of MR design is illustrated. The aim of this article is to help health care professionals gain more confidence and basic understanding when they come across the articles about MR.
คำสำคัญ
การสุ่มเมนดีเลียน, การศึกษาเชิงสังเกต, การสุ่มที่มีการควบคุม, ตัวแปรกวน, สาเหตุย้อนทิศ