บทความวิชาการ
กลุ่มโรควงจรยูเรียบกพร่อง (Urea cycle disorders)
ชื่อบทความ กลุ่มโรควงจรยูเรียบกพร่อง (Urea cycle disorders)
ผู้เขียนบทความ ธัชสินี กาญจนอลงกรณ์, ภ.บ.
สถาบันหลัก สมาคมเภสัชกรรมโรงพยาบาล (ประเทศไทย)
รหัสกิจกรรม 2003-1-000-001-03-2565
ผู้ผลิตบทความ สมาคมเภสัชกรรมโรงพยาบาล (ประเทศไทย)
การเผยแพร่บทความ เฉพาะสมาชิกผู้ผลิตบทความ  
วันที่ได้รับการรับรอง 01 มี.ค. 2565
วันที่หมดอายุ 28 ก.พ. 2566
หน่วยกิตการศึกษาต่อเนื่อง 3 หน่วยกิต
บทคัดย่อ
กลุ่มโรควงจรยูเรียบกพร่อง คือ กลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิกที่มีอุบัติการณ์โดยประมาณที่ 1:35,000 ของประชากรทารกแรกเกิดในสหรัฐอเมริกา ผู้ป่วยกลุ่มโรควงจรยูเรียบกพร่องในทารกแรกเกิดร้อยละ 50 พบว่ามีภาวะแอมโมเนียในเลือดสูง และมีอัตราการเสียชีวิตสูงถึงร้อยละ 25-50 ตามมาด้วยอาการทางระบบประสาทอย่างรุนแรงในผู้รอดชีวิตหากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที กลุ่มโรควงจรยูเรียบกพร่องเกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์ 1 ใน 6 ชนิด หรือโปรตีนขนส่ง 2 ตัว ที่เกี่ยวข้องในวงจรยูเรีย ทาให้ร่างกายไม่สามารถเปลี่ยนแอมโมเนียให้อยู่ในรูปของยูเรียเพื่อขับออกผ่านไตได้ตามปกติ เกิดความเป็นพิษจากภาวะแอมโมเนียในเลือดสูงต่อระบบต่าง ๆ ภายในร่างกาย ในการรักษากลุ่มโรควงจรยูเรียบกพร่อง ควรจากัดการรับประทานโปรตีนที่จะสลายไปเป็นแอมโมเนีย และเลือกรับประทานเฉพาะโปรตีนคุณภาพสูงร่วมกับการรับประทานยาซึ่งแบ่งเป็น 2 กลุ่ม ตามกลไกการออกฤทธิ์ กลุ่มแรก คือ กลุ่มยาที่เป็น nitrogen scavengers ได้แก่ sodium benzoate, sodium phenylbutyrate, sodium phenylacetate และ glycerol phenylbutyrate กลุ่มที่สอง คือ กลุ่มยาที่เป็น deficient metabolites ได้แก่ L-arginine, L-citrulline, และ carbamylglutamate โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อควบคุมระบบเมแทบอลิซึมที่จะส่งผลต่อการเจริญเติบโตหรือพัฒนาการของร่างกายให้เป็นปกติ และเพื่อป้องกันโรคแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นในอนาคต
คำสำคัญ
กลุ่มโรควงจรยูเรียบกพร่อง, ภาวะแอมโมเนียในเลือดสูง, Sodium benzoate, Arginine