บทคัดย่อ
จากที่มีการศึกษาวิจัยและพัฒนาการบำบัดโรคด้วยยีนมาอย่างต่อเนื่องนั้น ณ ปัจจุบัน พบว่า ช่วงปี ค.ศ. 2015 – 2023 มีผลิตภัณฑ์บำบัดโรคด้วยยีนที่ได้รับการอนุมัติทะเบียนจาก USFDA จำนวน 22 รายการ และเมื่อศึกษาข้อมูลในเอกสารกำกับยาพบว่า ใช้เทคโนโลยีทั้งแบบ gene transfer (21 รายการ) และ genome editing (1 รายการ) โดยเทคโนโลยี gene transfer เช่น นำ antisense oligonucleotide หรือ genetic modified cells เช่น CAR T- Cell เข้าร่างกายผู้ป่วย เซลล์ที่ใช้ดัดแปลงเป็น hematopoietic stem cell และ T– cell ใช้ไวรัส Herpes-simplex virus type 1, adeno-associated virus vector และ adenoviral vector เป็นพาหะ มีเป้าหมายในโรคมะเร็งหลายชนิด B-cell lymphoma, acute lymphoblastic leukemia, multiple myeloma, melanoma, มะเร็งกระเพาะปัสสาวะ และโรคอื่น ๆได้แก่ beta thalassemia, sickle cell disease, hemophilia A, hemophilia B, cerebral adrenoleukodystrophy, spinal muscular atrophy, Duchenne muscular dystrophy, polyneuropathy และ Leber congenital amaurosis ทั้งนี้ ปลายปี ค.ศ. 2023 ได้อนุมัติทะเบียนผลิตภัณฑ์บำบัดโรคด้วยยีนชนิดแรกที่ใช้วิธีการแบบ genome editing มีเป้าหมายในโรค sickle cell disease ชื่อ CASGEVY จากการศึกษาพบว่า ผลิตภัณฑ์ฯ มีทั้งรูปแบบฉีดเข้าหลอดเลือดดำ ฉีดเข้าไขสันหลัง ฉีดเข้าใต้จอประสาทตา ฉีดเข้าแผล เป็นน้ำใช้รับประทาน และทาภายนอกเฉพาะที่ นอกจากนั้น ในหัวข้อ 17 ของ Package insert เป็นข้อมูลสำหรับการให้คำปรึกษาผู้ป่วย เช่น การเกิด drug interaction การเกิดปฏิกิริยาแพ้ยาอย่างรุนแรง อาการไม่พึงประสงค์ ข้อความคำเตือน ข้อควรระวังสำคัญต่างๆ ของยา ซึ่งเภสัชกรสามารถนำข้อมูลภายใต้หัวข้อนี้ไปใช้ให้เกิดประโยชน์ในงานการให้คำปรึกษาผู้ป่วยโดยตรงได้อีกด้วย